Rubrika: Svalová dystrofie

Multioborová podpora rodin

Právě jsem shlédla rozhovor s Lucií Hrdličkovou z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol. Pokud vše tak opravdu funguje, tak je to paráda. Velká pomoc rodičům, skvělé pro děti. Klobouk dolů.

Kéž by se takové podpory dostávalo úplně všem rodinám s vážně nemocnými dětmi. Víte, na koho se mohou obrátit rodiče dětí, kteří trpí například nějakým genetickým onemocněním? Asi tušíte správně, že těch možností moc není….

Do 7 let věku dítěte, to ještě jde. V České republice existuje systém rané péče, což jsou organizace, které pomáhají rodinám vážně nemocných dětí. Zaměstnankyně rané péče většinou dochází k rodinám domů a pomáhají jim se vším možným. Radí, jaké vybrat pomůcky, o jaké příspěvky a jak zažádat, zprostředkovávají kontakt mezi rodinami apod. Co je hlavní, že vyslechnou a hlavně chápou, rozumí rodinám, jejich problémům a potřebám. Bohužel, když dítě dovrší 7 let, tak tato služba končí… A je asi zřejmé, že je to období, kdy většina starostí a problémů teprve začíná…

Když máte trochu „štěstí“, že vaše dítě má stanovenou nějakou diagnózu a v ČR existuje na tuto problematiku nějaká pacientská organizace, tak můžete využívat služeb těchto organizací. Některé organizace dělají například jen osvětovou činnost, jiné třeba psycho-relaxační pobyty, některé jsou schopné sehnat vám prostředky na pomůcky, a několik málo má k dispozici i specialisty, kteří vám pomůžou řešit nějaké aktuální problémy. Jedná se o neziskovky, které ale velmi obtížně shánějí finance na svůj provoz…

Tímto ale pomoc rodinám končí. Máte sice teoreticky nárok na příspěvky na péči a také na některé pomůcky, ale nezřídka se stává, že se k nim prostě nedostanete.  Nejhorší je, když už se vám podaří vyběhat papíry, potřebnou dokumentaci, zažádat o příspěvek či pomůcku, ale za 6 a někdy i více měsíců vám přijde rozhodnutí, vydané posudkovým lékařem, který vaše dítě v životě neviděl, že vaše dítě není dost postižené a vy nemáte nárok vůbec na nic…. A paradox je, když v tom stejném momentě hledáte školku či školu pro svoje dítě a to nechtějí nikde přijmout, protože je postižené moc….

Zůstáváte tak na vše sami. Každý den vedete nějaký ten byrokratický boj a spoustu jiných malých bitev. Jak ubíhají roky, tak se postupně stáváte odborníkem na nejrůznější oblasti.

Jednou z těch nejnáročnějších je lékař. Velmi často se totiž stává, že se jednotliví lékaři neshodnou na nejvhodnějším postupu léčby vašeho dítěte. Typickým příkladem je ortoped versus rehabilitační lékař či neurolog. Ortopedi velmi rádi řezají, fyzioterapeuti zase rádi cvičí. A vy musíte hledat informace, zjišťovat, jak se to řeší v zahraničí, a nakonec rozhodnout. Když máte dítě s diagnózou, kterou má diagnostikovanou jen 5 lidí na světě, tak se velmi špatně odhaduje, jaká varianta bude mít ten nejlepší efekt… A děti rostou…. A když něco podceníte, tak může dojít ke změnám, které už nikdy nepůjde zvrátit…

A nejsou to jen těžká rozhodnutí, je to také celá problematika například vzácných onemocnění. Těch je dnes ve světě známo okolo 8 000. Je tedy jasné, že pokud bude v ČR jeden odborník, který se v problematice toho vašeho konkrétního vzácného onemocnění orientuje, tak můžete být rádi. Zbytek je na vás.

Já jsem v tomto ohledu vděčná za sociální sítě, globalizaci a angličtinu. Díky tomu známe několik rodin po celém světě, ve kterých se vyskytuje Kolagen VI svalová dystrofie. Známe jejich příběhy, můžeme se s nimi poradit, můžeme sdílet informace, ověřovat „fakta“ apod.

Lékařem to ale zdaleka nekončí, postupně se musíte stát také ergoterapeutem. Hodně dětí potřebuje velkou spoustu různých pomůcek od chodítek, vozíků, vertikalizačních stojanů až po speciální motomedy, jídelní židličky atd. atd. Když máte štěstí a narazíte na dobrého dodavatele pomůcky, a navíc máte fyzioterapeuta ochotného s vámi řešit výběr pomůcek, tak máte docela dost velké šance vybrat správnou pomůcku. Hodně často se stává, že se první výběr nepovede a vy se pak už učíte z chyb…. Postupně se z vás stává opravdu profík. Spolupráce s dobrým ergoterapeutem či fyzioterapeutem pro vás může znamenat velkou úsporu energie, peněz, úsilí a času. Ale, kde ho/jí sehnat, že?

Chtě nechtě se postupem času stáváte i fyzioterapeutem. Ačkoliv jsme fyzioterapeutická velmoc, tak najít vhodného fyzioterapeuta hrazeného pojišťovnou je téměř nadlidský úkon. Čest výjimkám! I když už takového najdete, tak většina cvičení zůstává na vás. Především v prvních letech života dítěte je to velmi důležitá součást léčby mnoha diagnóz. Jsou maminky, které cvičí se svým dítětem několikrát ze den. Den za dnem. Rok za rokem. Někdo to vydrží, někdo to postupem času vzdá. Pokud, ale chcete, aby se vaše dítě posouvalo dopředu nebo se aspoň nezhoršovalo, musíte si osvojit základy a být schopni se domluvit s fyzioterapeuty na té nejlepší formě terapie. Nikdo jiný nezná vaše dítě tak jako vy.

Moje nejoblíbenější role je role psychologa. Co si budeme říkat, když máte nevyléčitelně nemocné dítě tak je to stav, který je prostě dlouhodobý a vy se s ním musíte nějak vypořádat. Každý to řeší po svém a určitě nejlépe, jak dovede, ale nějaká pomoc zvenčí se opravdu hodí. Spousta rodičů neví, že by jim takový psycholog mohl být hodně nápomocen, a tak žádné takové služby nevyhledávají. Velmi často ani neexistuje nikdo, kdo by jim takovou formu podpory nabídnul (opět čest výjimkám).

A psychologem se nestáváte jen sami sobě, ale také svému partnerovi, svým rodičům, svým dětem…. Je hodně manželství, která se rozpadnou. Kdo ví, kdyby měli více psychologické podpory, třeba by se tomu tak nestalo. Je také hodně prarodičů a příbuzných, kteří nezvládnou diagnózu dítěte a popírají jí…. A vy to musíte vše ustát. To nejdůležitější je být pevným středobodem vesmíru pro vaše dítě. Ať už pro to s hendikepem nebo pro jeho sourozence, pro které taková situace také není vůbec lehká. Opravdu platí, že šťastná máma rovná se šťastné dítě. A jakákoliv disharmonie v nás samých se nejvíce odráží na našich dětech….

Druhá moje nejoblíbenější role je role nutričního poradce. Věřím tomu, že kvalitní strava je základem úspěchu jakékoliv léčby. Heslo jste to, co jíte, za mě platí doslova. Speciální dětičky trpí často různými omezeními a musí mít speciální dietu. Já jídlo řeším hodně a vyplácí se to. Děti téměř nemarodí. Je velká škoda, že nutriční poradenství obecně jen velmi málo reflektuje aktuální úroveň poznání. Vždyť se podívejte, co se servíruje v nemocnicích či lázních za jídlo… Přitom spoustu zdravotních komplikací, lze velmi jednoduše zmírnit nebo zcela odstranit pouhou změnou jídelníčku.

Poslední roli, kterou bych ráda zmínila je role asistenta. U malých dětí je to samo sebou, že se jako rodič musíte starat, ale u větších děti, už to tak samozřejmé není. Když vaše dítě potřebuje dopomoc nebo dohled 24 hodin denně, tak už to není role rodiče, ale dostáváte se do role asistenta. Moc se mi líbí aktivity organizací jako Asistence nebo Aliance pro podporu individualizované péče, které se snaží o to, aby dospělí lidé s postižením měli nárok na asistenci podle toho, jak ji opravdu potřebují a mohli tak opravdu žít kvalitní a samostatný život. Představte si, že se o vaše „miminko“ staráte 30 i více let…. A přitom je znát každý rok navíc, sil ubývá…. V ČR sice existují nějaké odlehčovací služby a stacionáře, ale pro některé diagnózy a v některých okresech tyto služby nejsou vůbec dostupné. Rodiče se tak starají celé roky sami….

Moje nejméně oblíbená role je role investora. Chcete, aby dítě chodilo? Tak musíte platit. A to hodně. Chcete, aby se vaše dítě nezhoršovalo, tak musíte sáhnout do úspor. Chcete, aby vaše dítě mělo pomůcky, které mu zkvalitní život? Tak si žádejte….. Na nějaké pomůcky máte nárok od státu. Většinou je velmi těžké a zdlouhavé se k nim dostat.

Nejvíce absurdní je celý systém příspěvků na péči. Existuje tady totiž takový bodový systém, který hodnotí, co vaše dítě nezvládá. Pokud si dítěte nevšímáte a necháte ho ležet, tak máte „vyhráno“, dosáhnete na nejvyšší příspěvek. Pokud se snažíte a vaše dítě třeba rozchodíte, tak ouha…. Dítě chodí a vy tudíž nemáte na vysoký příspěvek nárok. Trochu demotivační, že? Také záleží, jakého máte lékaře, zda je znalý terminologie nutné pro schválení té či oné pomůcky/příspěvku a zda je také ochotný vám napsat do zprávy, co je třeba. Bohužel je hodně lékařů, kteří ochotní nejsou…

Další možností, jak získat finanční prostředky, je žádat nadace, firmy, popřípadě jiné dárce. Nic příjemného, řeknu vám. My jsme odolávali dlouho, ale po konzultaci s několik odborníky, finanční pomoc občas využijeme. Chceme vše zvládnout sami, ale je pravda, že finanční zátěž je enormní a chceme-li dceru udržet co nejdéle v psychické a fyzické pohodě, tak se bez pomoci neobejdeme.

A jelikož jsem kromě role lékařky, sociální pracovnice, ergoterapeutky, fyzioterapeutky, nutriční poradkyně, investora a psychologa také markeťačka, tak bych ráda nabídla pomoc právě v rovině marketingové. Máte-li dítě se svalovou dystrofií (omlouvám se, ale nabídku musím nějak omezit) a potřebujete sehnat nějaké finanční prostředky, ozvěte se mi a já s vámi zkusím probrat možnosti a připravit návrh, jak to nejlépe uchopit „marketingově“….  Každý hluboký lidský příběh je velmi křehká věc. Naše děti jsou nevinné bytosti, kterým nesmí žádná sbírka ani zveřejnění jejich příběhu ublížit. Je proto potřeba postupovat velmi opatrně.

Multioborová péče či multioborový tým… Ano, my máme okolo sebe takový „tým“ (i když ne v pravém slova smyslu), ale vše jsme si museli sehnat sami. Většinu konzultací a terapií si také sami hradíme. Za spoustou odborníků jezdíme na druhý konec republiky nebo do zahraničí. Problém je, že většina rodin nemá takové možnosti, neorientuje se v problematice, neví, na co má a nemá nárok a nemají nikoho s kým se poradit. Nikdo se jich nezastane u úřadů, u některých rádoby odborníků, ve školských zařízeních….  

Každý z nás se snaží být tím nelepším rodičem pro své dítě. Rodiče dětí se speciálními potřebami to mají o krapet těžší. Kéž by jednou multioborová péče (nebo jakákoliv jiná péče) a podpora rodin byla dostupná pro všechny rodiny vážně nemocných dětí. Dnes se ve velké většině případů, když mají štěstí, mohou obracet aspoň na nadace a neziskovky. Podporujme tedy aspoň tyto organizace.

Kolagen VI svalová dystrofie

Co to vůbec je ta svalová dystrofie? Já vám to napíšu z pohledu obyčejné mámy.:)

První věc je, že je to genetické onemocnění. To znamená, že se někde pokazil jeden nebo více genů. Jak nám jednou vysvětlil jeden moudrý doktor. Vznik lidské bytosti je velice komplikovaný proces. Je to mix mnoha genů a je téměř jisté, že se vždy něco pokazí. Blbý je, když se pokazí gen, který má na starosti něco zásadního jako jsou třeba svaly. Někdy se genové odchylky dědí v rodinách. Někdy se objeví zcela nově.

A teď ten termín svalová dystrofie. Ten je velmi obsáhlý, protože se dnes ví o více než 200 tzv. kauzálních genech, které toto onemocnění způsobují. Takže jsou různé typy dystrofií a každý typ má různou formu toho, jak se projevuje u konkrétního jedince. Spojuje je to, že se lidem s touto diagnózou postupně rozpadají svalová vlákna. Někomu rychleji, někomu pomaleji. Je jasné, že je to tím pádem velmi obsáhlá problematika, které opravdu rozumí jen velmi málo lidí na světě.

„Slide, který ukazuje, co některé genetické odchylky ve svalu způsobují za onemocnění“

Sval je neuvěřitelná záležitost. Když mrknete na jeho strukturu, tak je tam spousta věcí, které musí fungovat a když je jedna maličká součást pokažená, tak je to velký průšvih. Vědci na celém světě se teď snaží najít lék, resp. řešení, jak to napravit. Všechna léčba se zaměřuje zatím jen na to, aby se zastavil stav progrese. To znamená, že na některá nervosvalová onemocnění se už vyvíjejí léky (nebo se dokonce vyvinuli), které pomáhají zastavit zhoršování. Zatím ale nikdo nepřišel na to, co a jak by se muselo udělat, aby se tělo opravilo úplně. Já jako laik věřím tomu, že to nějak musí jít, ale současná medicína je na toto prostě ještě hodně krátká.

A co vůbec znamená to slovo progresivní? To znamená, že to není statické. Člověk se narodí jako zdravý, vše funguje a pak to začne…. Svaly jsou slabší a slabší. Svalovou tkáň postupně nahrazuje vazivo. U každé formy, u každého jedince je ta progrese jiná. A protože je to stejně individuální, tak si nikdy nemůžete být jistí, jak rychle to půjde u vás… Někdo přestane chodit relativně brzy, třeba okolo 7 let, pak často okolo 10, 15 let. Prostě dítě často padá, přestane být schopno vstát samo ze země, nevyjde schody až jednou trvale usedne na vozík. Někteří lidé si udrží schopnost chůze relativně dlouho, ale rozhodně to neznamená, že můžou chodit na vandry, spíš se dokážou pohybovat po bytě. Ale není to jen chůze a nohy, slábnou i ruce. Je čím dál horší psát, najíst se, zapnout knoflík… A pak někdy slábne i srdce. A taky se hůř a hůř dýchá, mluví. No prostě žádná pěkná vidina to není. Ale kdo ví, co bude za pár let. Takže, když vás potká taková diagnóza, tak se prostě musíte naučit žít ze dne na den a užívat si ten život tak jak je právě teď. Já znám například velmi šarmantní dámu po padesátce, která zvládá ovládat již jen trochu ruce, je napojená na dýchací přístroj nonstop, ale je velmi vitální. Má zdravého manžela a každý víkend tráví někde s přáteli. Pracuje a má radost ze života.

No a jak zjistíte, zda máte svalovou dystrofii a jaký typ? K tomu je někdy dlouhá cesta, někdy se to zjistí náhodně. Ale obecně je to tak, že jsou nějaké obecné znaky (a teď myslím u dětí, které začnou normálně chodit). Dítě chodí hůře do schodů, často zakopává, je takové nešikovné, může se zdát být i líné, těžko se zvedá ze země…. V ČR je diagnostika na velmi dobré úrovni, jen se musíte dostat k doktorovi, který to bude řešit. Takže pokud máte jako rodiče nějaké podezření, tak se nedejte a když tak doktora změňte. Dobrý neurolog vás pravděpodobně pošle do specializovaného neuromuskulárního centra, kde dítěti udělají EMG – vyšetření svalu a odběry krve. Dříve se dělala často i biopsie svalu, ta nevím, zda je ještě někdy nutná, ale u nás třeba nebyla.

Naší dceři byla ve dvou letech diagnostikována Kolagen VI svalová dystrofie. V češtině jsou o tomto typu na internetu velmi nepřesné informace. Termín Kolagen VI téměř nenaleznete. Více se dá najít pod termíny Ullrichova svalová dystrofie nebo Bethlemova myopatie. Ullrich je na jedné straně spektra tohoto onemocnění a projevuje se velmi závažně (děti se například nikdy nenaučí chodit a velmi brzy potřebují dechové přístroje, mají problémy s příjmem potravy apod.). Bethlem je pak na opačné straně spektra. Průběh tohoto onemocnění by měl být velmi lehký, projevy slabosti a potíže s chůzí se mohou projevit až ve středním věku.

Problém klasifikace jen na Ullrich a Bethlem je, že je příliš extrémní a nedokáže zahrnout celou šíři projevů tohoto onemocnění. Proto se používá obecně termín Kolagen VI, což je velmi vzácný druh svalové dystrofie, který se váže ke genetické odchylce na genech COL6A1, COL6A2, a COL6A3.  Termíny Ullrich a Bethlem jsou fenotypy Kolagen VI svalové dystrofie, které vyjadřují jak závažný průběh daný jedinec má. Zároveň se ale používá třetí fenotyp a to takzvaný intermediální neboli intermediete, což je průběh oscilující mezi velmi závažnou formou a velmi mírnou formou. Tam spadá například naše dcera.

Je velmi zajímavé, že lidé, kteří mají odchylku v úplně stejném genu, mohou mít naprosto odlišné projevy. Někdy se například v rodinách, kde se onemocnění dědí, stává, že i sourozenci či rodiče mají úplně jiné příznaky onemocnění.

A jaké jsou typické charakteristiky Kolagen VI svalové dystrofie?

Svalová slabost (naše dcera například nikdy nechodila sama do schodů ani se sama nezvedla ze země, nepodala si nic sama ze země atd.), kontraktury (zkracují se šlachy), problémy s páteří, problémy s kůží (tvorba keloidních jizev, hyperkeratosis pilaris), dechové obtíže apod.  

Na tento typ zatím neexistuje žádný lék. Probíhají nějaké studie, ale je velmi těžké získávat finance na výzkum takto vzácného onemocnění (uvádí se, že Kolagen VI postihuje přibližně 1 z 200 000 lidí). My jsme se například v roce 2020 zapojili do sbírky https://www.milliondollarbikeride.org/ , díky níž se daří vybrat dost peněz na výzkum tohoto vzácného onemocnění. A než se najde nějaký zázračný lék tak jediné, co se může dělat je pravidelná rehabilitace, cvičení, masáže, ortézy, kompenzační pomůcky, které dohromady mírní progresi a pomáhají zlepšovat kvalitu života. Všechno to stojí šílené peníze, ale o tom zase jindy.

Nejlépe popsáno/vysvětleno naleznete zde:

https://www.curecmd.org/collagen-vi-ullrich-bethlem

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1503/?fbclid=IwAR3UAIIIx9fhMieRPhjb_anlTuyT_tMXfjcR7o6cgtufEZG1s-fFXt0JMjs

https://www.youtube.com/watch?v=hXPthDqpo-Y

Kdyby vás zajímalo více:

CMD PULMONARY GUIDE: https://7b87a0cc-a9b1-4b92-b344-90353a6427fb.filesusr.com/ugd/274224_06d9f80b66a94384abe85f08716661b0.pdf

https://www.curecmd.org/care-guidelines

https://www.curecmd.org/publicationlibrary-collagenvi

Nezapomínejte na sourozence

Dítě na vozíku nebo dítě s holou hlavou budí soucit. Tak to prostě je. Maminky, které mají malé děti od takových dětí odvrhují zrak. Podvědomě tak brání to své maličké miminko před vším zlým…. U všech ostatních to vyvolává rozpaky. Nevědí, jak reagovat, nevědí, co je a není vhodné. Chtějí pomoct, ale neví jak….. A tak často kupují dárky. A děti na vozíku nebo jakkoliv jinak nemocné děti jsou zavaleni dárky. Předměty, které dělají krátkodobou radost….

Víte, kdo obvykle žije vedle takových dětí? Sourozenec. Bráška nebo ségra, kteří mají to ohromné štěstí, že jsou zdraví. Můžou všechno. Můžou lítat po venku a dělat všechno, co se jim zamane, a přitom se vedle svých sourozenců cítí odstrčeně… Jak to, že ségra pořád dostává dárky a má všechnu pozornost ostatních a já ne? Jsem snad horší? Nejsem dost hodnej? Dost dobrej? Je spousta otázek, které jim vrtají hlavou, když je jejich sourozenec v centru dění.

Rodiče se nemocnému sourozenci obvykle věnují mnohem více. Lékaři a nejrůznější terapeuti a pomocníci jakbysmet. A oni? Oni jsou většinou někde v koutě a čekají až na ně přijde řada…. Nechápou proč jejich sourozenec má všechnu pozornost a oni žádnou. Pro ně je totiž jejich brácha či ségra úplně normální. Nedělají rozdíly, nerozumí tomu….

V hlavě se jim rodí milion otázek a je jen na jejich okolí, zda jim pomůže jim porozumět. Rodiče mají v tomhle nelehký úkol. Musí se vypořádat s vozíkem, náročnou léčbou, terapiemi, prognózou… Každý den bojovat ze lepší život jejich dítěte, a přitom někde v ústraní sedí bráška či ségra. Na ně ale není čas…

Takové děti to buď zocelí nebo ubije… Většinou jsou na to sami. Nechtějí rodiče zatěžovat svými strachy a obavami, protože ti mají to tolik práce se sourozencem… A co kdyby stačilo tak málo, že ten dárek, když už musí být, věnujete i sourozencům? Nebo, ještě lépe, místo toho dárku, nabídnete svůj čas. Ti rodiče jsou většinou k smrti unavení. Chvilka hlídání, ucho, které dokáže vyslechnout nebo jakákoliv pomoc s čímkoliv, je nad všechny materiální věci.

Každý sourozenec dítěte se speciálními potřebami nebo vážně nemocného dítěte se s tím vyrovnává po svém. Někdo se snaží být dokonalý, aby rodičům nepřidělával další starosti. Někdo naopak hodně zlobí, aby na sebe strhnul aspoň kousek pozornosti. Kolik dětí, tolik možných reakcí. A některé děti se zdají být relativně v pohodě…. Ale jen čas ukáže, je-li tomu tak doopravdy.

A proto nezapomínejte na sourozence. Mnohdy to mají hodně těžké. Naučí se být neviditelní, pomáhat bez remcání, starat se, opatrovat, ošetřovat…. Ale co oni sami? Kdo se stará o ně? Jsou to ti největší parťáci pro všechny děti se speciálními potřebami. Jsou to tahouni, lásky, miláčci. Nezapomínejme na ně!

To, že stojí v klidu a trpělivě vše sledují z vpovzdálí neznamená, že si nezaslouží stejný díl lásky jako jejich sourozenci. Myslete na to, až té holohlavé holce budete chtít do nemocnice přinést dárek nebo potěšit tu malou rošťandu na vozíku nějakým milým překvapením. Možná mají vedle sebe neviditelného parťáka, který v noci pláče do polštáře….

Problematika speciálních sourozenců je velmi důležitá, v České republice je jí věnováno jen velmi málo pozornosti. Ale i tak jsem pár informací našla:

Články:

https://sancedetem.cz/v-rodine-neni-pouze-nemocne-dite

https://prazsky.denik.cz/ctenar-reporter/specialni-sourozenci-1-dil-co-muzete-delat-20210312.html

https://www.motylek.org/news/289/78/Specialni-sourozenectvi-Muj-bracha-moje-segra-ma-postizeni

https://patrondeti.cz/blog/a-co-zdravi-sourozenci-postizenych-deti-1

Publikace:

https://obchod.portal.cz/pedagogika/specialni-sourozenci/.

Recenzi knihy naleznete například zde: https://www.kritiky.cz/specialni-sourozenci-zivot-se-sourozencem-s-postizenim/ nebo zde: http://za-listem-list.cz/specialni-sourozenci/

Videa:

https://www.ceskatelevize.cz/porady/1096060107-klic/206562221700009/

Powered by WordPress & Theme by Anders Norén