Co to vůbec je ta svalová dystrofie? Já vám to napíšu z pohledu obyčejné mámy.:)

První věc je, že je to genetické onemocnění. To znamená, že se někde pokazil jeden nebo více genů. Jak nám jednou vysvětlil jeden moudrý doktor. Vznik lidské bytosti je velice komplikovaný proces. Je to mix mnoha genů a je téměř jisté, že se vždy něco pokazí. Blbý je, když se pokazí gen, který má na starosti něco zásadního jako jsou třeba svaly. Někdy se genové odchylky dědí v rodinách. Někdy se objeví zcela nově.

A teď ten termín svalová dystrofie. Ten je velmi obsáhlý, protože se dnes ví o více než 200 tzv. kauzálních genech, které toto onemocnění způsobují. Takže jsou různé typy dystrofií a každý typ má různou formu toho, jak se projevuje u konkrétního jedince. Spojuje je to, že se lidem s touto diagnózou postupně rozpadají svalová vlákna. Někomu rychleji, někomu pomaleji. Je jasné, že je to tím pádem velmi obsáhlá problematika, které opravdu rozumí jen velmi málo lidí na světě.

„Slide, který ukazuje, co některé genetické odchylky ve svalu způsobují za onemocnění“

Sval je neuvěřitelná záležitost. Když mrknete na jeho strukturu, tak je tam spousta věcí, které musí fungovat a když je jedna maličká součást pokažená, tak je to velký průšvih. Vědci na celém světě se teď snaží najít lék, resp. řešení, jak to napravit. Všechna léčba se zaměřuje zatím jen na to, aby se zastavil stav progrese. To znamená, že na některá nervosvalová onemocnění se už vyvíjejí léky (nebo se dokonce vyvinuli), které pomáhají zastavit zhoršování. Zatím ale nikdo nepřišel na to, co a jak by se muselo udělat, aby se tělo opravilo úplně. Já jako laik věřím tomu, že to nějak musí jít, ale současná medicína je na toto prostě ještě hodně krátká.

A co vůbec znamená to slovo progresivní? To znamená, že to není statické. Člověk se narodí jako zdravý, vše funguje a pak to začne…. Svaly jsou slabší a slabší. Svalovou tkáň postupně nahrazuje vazivo. U každé formy, u každého jedince je ta progrese jiná. A protože je to stejně individuální, tak si nikdy nemůžete být jistí, jak rychle to půjde u vás… Někdo přestane chodit relativně brzy, třeba okolo 7 let, pak často okolo 10, 15 let. Prostě dítě často padá, přestane být schopno vstát samo ze země, nevyjde schody až jednou trvale usedne na vozík. Někteří lidé si udrží schopnost chůze relativně dlouho, ale rozhodně to neznamená, že můžou chodit na vandry, spíš se dokážou pohybovat po bytě. Ale není to jen chůze a nohy, slábnou i ruce. Je čím dál horší psát, najíst se, zapnout knoflík… A pak někdy slábne i srdce. A taky se hůř a hůř dýchá, mluví. No prostě žádná pěkná vidina to není. Ale kdo ví, co bude za pár let. Takže, když vás potká taková diagnóza, tak se prostě musíte naučit žít ze dne na den a užívat si ten život tak jak je právě teď. Já znám například velmi šarmantní dámu po padesátce, která zvládá ovládat již jen trochu ruce, je napojená na dýchací přístroj nonstop, ale je velmi vitální. Má zdravého manžela a každý víkend tráví někde s přáteli. Pracuje a má radost ze života.

No a jak zjistíte, zda máte svalovou dystrofii a jaký typ? K tomu je někdy dlouhá cesta, někdy se to zjistí náhodně. Ale obecně je to tak, že jsou nějaké obecné znaky (a teď myslím u dětí, které začnou normálně chodit). Dítě chodí hůře do schodů, často zakopává, je takové nešikovné, může se zdát být i líné, těžko se zvedá ze země…. V ČR je diagnostika na velmi dobré úrovni, jen se musíte dostat k doktorovi, který to bude řešit. Takže pokud máte jako rodiče nějaké podezření, tak se nedejte a když tak doktora změňte. Dobrý neurolog vás pravděpodobně pošle do specializovaného neuromuskulárního centra, kde dítěti udělají EMG – vyšetření svalu a odběry krve. Dříve se dělala často i biopsie svalu, ta nevím, zda je ještě někdy nutná, ale u nás třeba nebyla.

Naší dceři byla ve dvou letech diagnostikována Kolagen VI svalová dystrofie. V češtině jsou o tomto typu na internetu velmi nepřesné informace. Termín Kolagen VI téměř nenaleznete. Více se dá najít pod termíny Ullrichova svalová dystrofie nebo Bethlemova myopatie. Ullrich je na jedné straně spektra tohoto onemocnění a projevuje se velmi závažně (děti se například nikdy nenaučí chodit a velmi brzy potřebují dechové přístroje, mají problémy s příjmem potravy apod.). Bethlem je pak na opačné straně spektra. Průběh tohoto onemocnění by měl být velmi lehký, projevy slabosti a potíže s chůzí se mohou projevit až ve středním věku.

Problém klasifikace jen na Ullrich a Bethlem je, že je příliš extrémní a nedokáže zahrnout celou šíři projevů tohoto onemocnění. Proto se používá obecně termín Kolagen VI, což je velmi vzácný druh svalové dystrofie, který se váže ke genetické odchylce na genech COL6A1, COL6A2, a COL6A3.  Termíny Ullrich a Bethlem jsou fenotypy Kolagen VI svalové dystrofie, které vyjadřují jak závažný průběh daný jedinec má. Zároveň se ale používá třetí fenotyp a to takzvaný intermediální neboli intermediete, což je průběh oscilující mezi velmi závažnou formou a velmi mírnou formou. Tam spadá například naše dcera.

Je velmi zajímavé, že lidé, kteří mají odchylku v úplně stejném genu, mohou mít naprosto odlišné projevy. Někdy se například v rodinách, kde se onemocnění dědí, stává, že i sourozenci či rodiče mají úplně jiné příznaky onemocnění.

A jaké jsou typické charakteristiky Kolagen VI svalové dystrofie?

Svalová slabost (naše dcera například nikdy nechodila sama do schodů ani se sama nezvedla ze země, nepodala si nic sama ze země atd.), kontraktury (zkracují se šlachy), problémy s páteří, problémy s kůží (tvorba keloidních jizev, hyperkeratosis pilaris), dechové obtíže apod.  

Na tento typ zatím neexistuje žádný lék. Probíhají nějaké studie, ale je velmi těžké získávat finance na výzkum takto vzácného onemocnění (uvádí se, že Kolagen VI postihuje přibližně 1 z 200 000 lidí). My jsme se například v roce 2020 zapojili do sbírky https://www.milliondollarbikeride.org/ , díky níž se daří vybrat dost peněz na výzkum tohoto vzácného onemocnění. A než se najde nějaký zázračný lék tak jediné, co se může dělat je pravidelná rehabilitace, cvičení, masáže, ortézy, kompenzační pomůcky, které dohromady mírní progresi a pomáhají zlepšovat kvalitu života. Všechno to stojí šílené peníze, ale o tom zase jindy.

Nejlépe popsáno/vysvětleno naleznete zde:

https://www.curecmd.org/collagen-vi-ullrich-bethlem

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1503/?fbclid=IwAR3UAIIIx9fhMieRPhjb_anlTuyT_tMXfjcR7o6cgtufEZG1s-fFXt0JMjs

https://www.youtube.com/watch?v=hXPthDqpo-Y

Kdyby vás zajímalo více:

CMD PULMONARY GUIDE: https://7b87a0cc-a9b1-4b92-b344-90353a6427fb.filesusr.com/ugd/274224_06d9f80b66a94384abe85f08716661b0.pdf

https://www.curecmd.org/care-guidelines

https://www.curecmd.org/publicationlibrary-collagenvi