Blog o cestování a o všem, co souvisí s tím, být mámou dítěte se speciálními potřebami
Svalová dystrofie
Co to vůbec je ta svalová dystrofie? Já vám to napíšu z pohledu obyčejné mámy. 🙂
První věc je, že je to genetické onemocnění. To
znamená, že se někde pokazil jeden nebo více genů. Jak nám jednou
vysvětlil jeden moudrý doktor. Vznik lidské bytosti je velice
komplikovaný proces. Je to mix mnoha genů a je téměř jisté, že se vždy
něco pokazí. Špatné je, když se pokazí gen, který má na starosti něco
zásadního jako jsou třeba svaly. Někdy se genové odchylky dědí
v rodinách. Někdy se objeví zcela nově.
A teď ten termín svalová dystrofie. Ten je velmi
obsáhlý, protože se dnes ví o více než 200 tzv. kauzálních genech, které
toto onemocnění způsobují. Takže jsou různé typy dystrofií a každý typ
má různou formu toho, jak se projevuje u konkrétního jedince. Spojuje je
to, že se lidem s touto diagnózou postupně rozpadají svalová vlákna.
Někomu rychleji, někomu pomaleji. Je jasné, že je to tím pádem velmi
obsáhlá problematika, které opravdu rozumí jen velmi málo lidí na světě.
Sval je neuvěřitelná záležitost. Když mrknete na
jeho strukturu, tak je tam spousta věcí, které musí fungovat a když je
jedna maličká součást pokažená, tak je to velký průšvih. Vědci na celém
světě se teď snaží najít lék, resp. řešení, jak to napravit. Všechna
léčba se zaměřuje zatím jen na to, aby se zastavil stav progrese. To
znamená, že na některá nervosvalová onemocnění se už vyvíjejí léky (nebo
se dokonce vyvinuli), které pomáhají zastavit zhoršování. Zatím ale
nikdo nepřišel na to, co a jak by se muselo udělat, aby se tělo opravilo
úplně. Já jako laik věřím tomu, že to nějak musí jít, ale současná
medicína je na toto prostě ještě hodně krátká.
A co vůbec znamená to slovo progresivní? To znamená,
že to není statické. Člověk se narodí jako zdravý, vše funguje a pak to
začne…. Svaly jsou slabší a slabší. Svalovou tkáň postupně nahrazuje
vazivo. U každé formy, u každého jedince je ta progrese jiná. A protože
je to stejně individuální, tak si nikdy nemůžete být jistí, jak rychle
to půjde u vás… Někdo přestane chodit relativně brzy, třeba okolo 7 let,
pak často okolo 10, 15 let. Prostě dítě často padá, přestane být
schopno vstát samo ze země, nevyjde schody až jednou trvale usedne na
vozík. Někteří lidé si udrží schopnost chůze relativně dlouho, ale
rozhodně to neznamená, že můžou chodit na vandry, spíš se dokážou
pohybovat po bytě. Ale není to jen chůze a nohy, slábnou i ruce. Je čím
dál horší psát, najíst se, zapnout knoflík… A pak někdy slábne i srdce. A
taky se hůř a hůř dýchá, mluví. No prostě žádná pěkná vidina to není.
Ale kdo ví, co bude za pár let. Takže, když vás potká taková diagnóza,
tak se prostě musíte naučit žít ze dne na den a užívat si ten život tak
jak je právě teď. Já znám například velmi šarmantní dámu po padesátce,
která zvládá ovládat již jen trochu ruce, je napojená na dýchací
přístroj nonstop, ale je velmi vitální. Má zdravého manžela a každý
víkend tráví někde s přáteli. Pracuje a má radost ze života.
No a jak zjistíte, zda máte svalovou dystrofii a jaký typ?
K tomu je někdy dlouhá cesta, někdy se to zjistí náhodně. Ale obecně je
to tak, že jsou nějaké obecné znaky (a teď myslím u dětí, které začnou
normálně chodit). Dítě chodí hůře do schodů, často zakopává, je takové
nešikovné, může se zdát být i líné, těžko se zvedá ze země…. V ČR je
diagnostika na velmi dobré úrovni, jen se musíte dostat k doktorovi,
který to bude řešit. Takže pokud máte jako rodiče nějaké podezření, tak
se nedejte a když tak doktora změňte. Dobrý neurolog vás pravděpodobně
pošle do specializovaného neuromuskulárního centra, kde dítěti udělají
EMG – vyšetření svalu a odběry krve. Dříve se dělala často i biopsie
svalu, ta nevím, zda je ještě někdy nutná, ale u nás třeba nebyla.
Naší dceři byla ve dvou letech diagnostikována Kolagen VI svalová dystrofie.
V češtině jsou o tomto typu na internetu velmi nepřesné informace.
Termín Kolagen VI téměř nenaleznete. Více se dá najít pod termíny
Ullrichova svalová dystrofie nebo Bethlemova myopatie. Ullrich je na
jedné straně spektra tohoto onemocnění a projevuje se velmi závažně
(děti se například nikdy nenaučí chodit a velmi brzy potřebují dechové
přístroje, mají problémy s příjmem potravy apod.). Bethlem je pak na
opačné straně spektra. Průběh tohoto onemocnění by měl být velmi lehký,
projevy slabosti a potíže s chůzí se mohou projevit až ve středním věku.
Problém klasifikace jen na Ullrich a Bethlem je,
že je příliš extrémní a nedokáže zahrnout celou šíři projevů tohoto
onemocnění. Proto se používá obecně termín Kolagen VI, což je velmi
vzácný druh svalové dystrofie, který se váže ke genetické odchylce na
genech COL6A1, COL6A2, a COL6A3. Termíny Ullrich a Bethlem jsou
fenotypy Kolagen VI svalové dystrofie, které vyjadřují, jak závažný
průběh daný jedinec má. Zároveň se ale používá třetí fenotyp, a to
takzvaný intermediální neboli intermediete, což je průběh oscilující mezi velmi závažnou formou a velmi mírnou formou. Tam spadá například naše dcera.
Je velmi zajímavé, že lidé, kteří mají odchylku v úplně stejném genu,
mohou mít naprosto odlišné projevy. Někdy se například v rodinách, kde
se onemocnění dědí, stává, že i sourozenci či rodiče mají úplně jiné
příznaky onemocnění.
A jaké jsou typické charakteristiky Kolagen VI svalové dystrofie?
Svalová slabost (naše dcera například nikdy nechodila sama do schodů
ani se sama nezvedla ze země, nepodala si nic sama ze země atd.),
kontraktury (zkracují se šlachy), problémy s páteří, problémy s kůží
(tvorba keloidních jizev, hyperkeratosis pilaris), dechové obtíže apod.
Na tento typ zatím neexistuje žádný lék. Probíhají
nějaké studie, ale je velmi těžké získávat finance na výzkum takto
vzácného onemocnění (uvádí se, že Kolagen VI postihuje přibližně 1
z 200 000 lidí). My jsme se například v roce 2020 zapojili do sbírky https://www.milliondollarbikeride.org/
, díky níž se daří vybrat dost peněz na výzkum tohoto vzácného
onemocnění. A než se najde nějaký zázračný lék tak jediné, co se může
dělat je pravidelná rehabilitace, cvičení, masáže, ortézy, kompenzační
pomůcky, které dohromady mírní progresi a pomáhají zlepšovat kvalitu
života.
Nejlépe popsáno/vysvětleno naleznete zde:
https://www.curecmd.org/collagen-vi-ullrich-bethlem
https://www.youtube.com/watch?v=hXPthDqpo-Y
Kdyby vás zajímalo více:
CMD PULMONARY GUIDE: https://7b87a0cc-a9b1-4b92-b344-90353a6427fb.filesusr.com/ugd/274224_06d9f80b66a94384abe85f08716661b0.pdf
